Doğumsal el anomalileri, el fonksiyonlarını etkileyebilen yapısal bozukluklar olduğu için bireyin yaşam kalitesini de olumsuz etkilemektedir. Doğumsal el anomalileri çeşitlerine göre farklı etkiler göstermektedir. Kimi el anomalileri hafif olduğu için günlük hayatı etkilemezken, kimi el anomalisi çeşitleri ise ciddi fonksiyon kayıplarına neden olduğu için, kişiyi hem psikolojik hem de fizyolojik anlamda negatif etkilemektedir. Farklı nedenlere bağlı olarak gelişebilen anomalilerin doğru teşhis ve uygun tedavi yaklaşımları ile tedavileri mümkün olmaktadır.
Konjenital, bir başka deyişle doğumsal el anomalisi, fetüs anne karnındayken elin normal oluşumunda yaşanan bir değişikliktir. Çoğu el anomalileri kalıtsal veya önlenebilir değildir ve çoğu doğumdan önce tespit edilemez. Doğru uzman seçiminin yanında, ebeveynlerin farklılığı kabul eden, şefkatli tutum ve davranışları, tedavinin başarısı ve çocuğun benlik gelişimi açısından oldukça önemlidir.
Doğumsal El Anomalisi Nedir?
Doğumsal anomali nedir sorusunun cevabını bebeğin anne karnındaki gelişimi esnasında meydana gelen yapısal bozukluklar şeklinde verebiliriz. Nedeni tam olarak bilinememekle birlikte genetik faktörler ve gebelik süresinde karşılaşılan çevresel etkiler değerlendirilebilmektedir. Doğumsal el anomalilerine örnek olarak, fazla parmak ile doğulması, elin anne karnındayken tam oluşmaması ya da parmakların birbirine bitişik şekilde oluşması gibi örnekler verilebilir.
Doğumsal El Anomalileri Neden Olur?
Doğumsal el anomalilerine neden olan faktörler her zaman tam anlamıyla bilinemeyebilir. Ancak en yaygın nedenlerinden biri genetik faktörlerdir. Örneğin, fazladan parmak ile doğmak (polidaktili) ve parmakların birleşik olması (sindaktili) gibi durumlar ailesel geçiş nedeniyle oluşabilir.
Annenin gebelik dönemi boyunca nasıl bir sağlığa sahip olduğu fetüs gelişimini etkilemektedir. Folik asit eksikliğinin, diyabetin veya gebelik sürecinde oluşabilecek enfeksiyonların fetüs üzerinde negatif etkisi bulunabilir. Annenin gebelik sürecindeki sağlık durumu kadar önem taşıyan başka bir nokta ise, teratojen maruziyetidir. Fetüsün gelişimini olumsuz etkileyebilecek ilaçlara maruz kalınması, kimyasal maddeler ve radyasyon el anomalilerine neden olabilmektedir.
Fetüsün gelişim sürecinde el oluşumu sırasında bölgeye giden kan akışının yetersiz kalması, doku gelişimini engelleyerek anomali durumuna yol açabilmektedir.
Doğumsal El Anomalileri Çeşitleri
Birçok farklı tipi bulunmaktadır. En sık görülen doğumsal el anomalisi sindaktili denilen yapışık parmaklar ve polidaktili denen fazla parmak olmasıdır. Sindaktili ile doğan bebeklerde, parmaklar gelişim sırasında normal olarak ayrılmadıkları için perdeli veya birbirine kaynaşıktır. Polidaktilide fazla parmak küçük ve işlevsiz olabilir (sadece deri ve yumuşak dokudan yapılmış) veya tamamen kendi kemiklerinden oluşmuş olabilir. Doğumsal (konjenital) El Anomalisi Örnekleri; Doğumsal ampütasyonlar, radial veya ulnar taraf anomalisi (yetersiz gelişimi), yarık el, simbrakidaktili, sindaktili, kamptodaktili, simfalangizm, artrogipozis, polidaktili, makrodaktili, başparmak hipoplazisi, konstiriktif bant sendrom şeklinde karşımıza çıkmaktadır.
Polidaktili: Genellikle genetik geçiş gösteren polidaktili, elde veya ayakta fazla parmak bulunması durumudur. İlerleyen vakalarda fonksiyon kaybı olabilmektedir.
Sindaktili: Parmakların birbirine bitişik olma durumuna sindaktili denmektedir. Anne karnında gelişmekte olan bebeğin el parmakları birbirine yapışık şekildedir. Halk arasında yapışık ya da perdeli parmak olarakta geçebilmektedir.
Ektrodaktili: Genetik nedenlerle karşımıza çıkabilen ya da çevresel faktörler nedeniyle oluşabilen, bir veya birden fazla parmağın eksik olması durumudur.
Makrodaktili: Doğumsal el anomalileri çeşitleri içinde nadir rastlanan bir durumdur. Bir ya da birden fazla parmağın normal ölçüden daha büyük olması durumunda karşılaşılmaktadır.
Klidodaktili: Genellikle serçe parmakta görülen ancak elin tüm parmaklarında da karşılaşılabilen anormal bükülme açılarıdır. Doğuştan olabildiği gibi, ilerleyen yaşlarda da oluşabilmektedir.
Emot Hastanesi el ve mikrocerrahi bölümü doğuştan gelen el anomalilerinde aşağıdaki hizmetler verilmektedir.
- Amniyotik bant sendromu
- Başparmak hipoplazisi
- Makrodaktili
- Artrogripozis
- Kamptodaktili
- Yarık el
- Polidaktili
- Sindaktili
Doğumsal El Anomalileri Tedavisi
Doğuştan el anomalisi olan her yeni doğan bebek bir el cerrahı tarafından değerlendirilmeli ve tanısı konulmalıdır. Tanı için genellikle muayene yeterlidir. Özellikle takip ve tedavi planı için röntgen çekilmesi gerekebilir. El farklılıkları genellikle doğumdan önce fark edilmez. Bazı durumlarda doğum öncesi ultrasonda fazladan parmaklar veya eksik kemikler gibi saptamalar yapılabilir. Anomalilerin tipine ve şekline göre tedavi planlanır. Basit anomaliler olabileceği gibi ağır anomaliler de görülebilir. Doğuştan el anomalileri, bir çocuğun elinin ve kolunun hem şeklini hem de işlevini etkileyebilir.
Bebeklerde El Anomalisi Tedavisi
Erken tanı ve uygun planlama sayesinde bebeklerde el anatomisi tedavileri olumlu sonuçlanabilmektedir. Ancak, tedavi süreçleri, bebeğin sağlık durumuna veya doğuştan gelen el anomalisinin türüne göre değişebilmektedir. Bebeklerin gelişim sürecinde ilk aylarda kemikler ve dokular daha esnek olmaktadır. Bu nedenle cerrahi olmayan ya da cerrahi tedavilerin uygulanması, 6 ay ile 2 yaş arasında gerçekleşebilmektedir.
Bebeğin anne karnındaki gelişimi esnasında el ve parmaklarda oluşan yapısal bozukluklar, doğumsal el anomalilerini göstermektedir. Yarık el/yarık ayak malformasyonu olarak geçen Ektrodaktili, fazladan parmak bulunması polidaktili, birbirine yapışık olan parmaklar nedeniyle oluşan sindaktili, parmakların normalden kısa olması nedeniyle oluşan brakidaktili gibi farklı şekilde görülebilmektedir.
Doğumsal el anomalileri bilinmeyen nedenlere bağlı olabildiği gibi, hamilelik döneminde maruz kalınan çevresel etkilere ya da genetik faktörlere bağlı olarak gelişebilmektedir.
Bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında meydana gelen yapısal, işlevsel ya da genetik bozukluklar doğumsal anomali olarak geçmektedir. Doğumsal anomaliler vücudun çeşitli bölgelerinde görülebilmektedir.
Halk arasında yengeç el sendromu olarak adlandırılan ektrodaktili, doğumsal el anomalilerinin yaklaşık %15’ini oluşturmaktadır. Gelişimsel bir bozukluk olan ektrodaktili, hem elde hem de ayakta görülebilmektedir. Ortadan başlayarak bir veya birden fazla parmağın eksik olması ya da tam gelişmemiş olması durumunda görülmektedir.